Возможно создание специфического лечения синдрома Ретта

    Соединения, которые предполагалось использовать как лекарства от диабета, уменьшали проявления моделированного синдрома Ретта у мышей

    Группа исследователей из Лаборатории Колд Спринг Харбор (Cold Spring Harbor Laboratory) разработала принципиально новый подход к лечению синдрома Ретта, тяжелого наследственного заболевания, характеризующегося аутистическими симптомами. В работе, опубликованной в Journal of Clinical Investigation, было показано, что использование некоторых новых лекарственных веществ значительно продлевает жизнь самцам мышей с моделированным заболеванием, а у самок облегчает поведенческие симптомы.

    Синдром Ретта представляет собой Х-сцепленное заболевание, проявления которого затрагивают функцию головного мозга и нервной системы. Заболевание вызывается мутацией в гене MECP2, отвечающем за регуляцию работы других генов. Распространенность синдрома Ретта составляет 1 случай на 10000 населения, чаще страдают девочки. Мальчики, у которых только одна копия Х-хромосомы и только дефектная копия гена MECP2, обычно погибают в первые два года жизни. Девочки, страдающие синдромом, развиваются нормально до возраста двух лет, а затем у них начинают проявляться неврологические и поведенческие нарушения.

    Профессор Николас Тонкс (Nicholas Tonks), руководитель группы исследователей, открыл первый фермент из семейства PTP1B в 1988 году. Эти ферменты представляют собой фосфатазы, регулирующие рост и обмен веществ в клетках. Они подавляют сигналы инсулина и лептина, потому их ингибиторы изучались в качестве возможных средств для лечения диабета и ожирения. Обнаружение обменных нарушений при синдроме Ретта привело к экспериментам с модельными животными. У мышей с мутациями гена Mecp2 (аналог соответствующего гена у человека) уровни ферментов PTP1B были аномально повышены. Один из ингибиторов PTP1B увеличивал среднюю продолжительность жизни самцов с моделированным заболеванием от 50 до 75 дней, а другой – до 90 дней. У самок с заболеванием изучаемые лекарственные вещества улучшали результаты в поведенческих тестах.

    Авторы исключили возможное положительное влияние регулирования обмена глюкозы при помощи сравнения с группой животных, у которых был моделирован синдром Ретта, и которые получали пероральные сахароснижающие препараты. В таком случае увеличения продолжительности жизни или благоприятного изменения поведения не обнаруживалось. Исследователи впервые доказали возможность специфического лечения проявлений синдрома Ретта. Помимо продолжения разработки новых лекарственных соединений, полученные результаты помогут в понимании механизмов этого тяжелого заболевания.

     

    Источник http://www.univadis.ru