Круглый стол по редким

              8 июня 2010 года в Санкт-Петербурге на базе I  Российского Конгресса с международным участием “Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное” прошло заседание круглого стола посвященного проблемам редких болезней и “лекарств сирот” в Российской Федерации. По результатам заседания комиссии был принят проект резолюции с которым Вы можете ознакомиться здесь:

    КРУГЛЫЙ СТОЛ «ОДИН НЕ КАК ВСЕ»

    РЕЗОЛЮЦИЯ (проект)

    Совершенствование медицинской помощи при редких болезнях – это важная задача для системы здравоохранения, что обусловлено данными эпидемиологии, влиянием этих болезней на качество жизни пациентов и их семей, а также сложностями в области диагностики редких заболеваний и их лечения.

    В большинстве случаев редкие заболевания носят серьезный характер, характеризуются хроническим и изнурительным течением, часто требуют длительного и высокоспециализированного лечения. Более того, данные заболевания  в основном приводят к той или иной форме инвалидности, в некоторых случаях тяжелой, оказывая сильное влияние на жизнь семей больных.

     Начиная с 2006 года,  в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» за счет средств федерального бюджета оснащаются современным оборудованием медико-генетические службы во всех регионах страны. Это привело к улучшению диагностики и выявлению редких генетических заболеваний, и, соответственно, увеличению количества таких пациентов. Начали работу программы по обеспечению больных редкими заболеваниями необходимыми лекарствами.  Так, в программе «7 нозологий» по льготному обеспечению лекарствами за счет бюджета 4 вида заболеваний относятся к орфанным: гемофилия (встречается с частотой: гемофилия А – 1:10000, гемофилия В – 1:40000), муковисцидоз (1:10500), гипофизарный нанизм (от 1:5000 – 1:10000), болезнь Гоше (разные типы болезни от 1:20000 до 1:100000).
    Соответственно, в настоящее время за счет средств федерального бюджета лекарственными препаратами обеспечены 224 пациента с болезнью Гоше, в том числе 50 детей, 6917 больных с гемофилией (2163 ребенка), 2919 – с гипофизарным нанизмом (2391 ребенок), 2135 – с муковисцидозом (1584 ребенка). Только в 2009 году для этих пациентов (12195 человек) было закуплено медикаментов на сумму 14,65 млрд рублей.

    Одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ, лекарственное обеспечение по которым предусмотрено в бюджетах субъектов РФ, – мукополисахаридозы. Ежегодно в среднем рождается до 10-17 детей с различными типами мукополисахаридоза. В настоящее время в России 112 детей, на лечение которых ежегодно требуется более 2,5 млрд рублей.    

    Таким образом, создается основа формирования регистра больных редкими заболеваниями. Создание регистра –  большая работа, которая требует времени для исследований, для организации системы скрининга, чтобы выявлять на ранней стадии больных редкими заболеваниями и обеспечивать необходимую терапию. 

    Кроме того, для больных редкими  заболеваниями до сих пор нерешенными и актуальными являются следующие проблемы:

    • Отсутствие регистра медицинских учреждений, в которых есть условия для диагностики и лечения таких заболеваний и специалистов, имеющих опыт в этой области.
    • Недостаток качественной доступной информации для пациентов и научных знаний для специалистов о редких заболеваниях.
    • Ограниченность или отсутствие возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний.
    • Наличие трудностей в получении доступа к лечению, если такое существует.
    • Отсутствие стандартов (протоколов)  ведения больных по большинству заболеваний.
    • Отсутствие образовательных программ для врачей первичного звена по редким заболеваниям.
    • Недостаточно эффективная, негибкая система лекарственного обеспечения, регулирования цен на лекарства, проблемы импортозамещения л.с.
    • Отсутствие законов, регулирующих ситуацию с редкими болезнями и лекарствами для их лечения.
    • Отсутствие работающей системы планирования и гибкого мониторинга ситуации с редкими заболеваниями.
    • Недостаточно эффективная система работы МСЭ в отношении людей с редкими заболеваниями.

    Все вышеперечисленные факторы требуют  комплексного системного подхода и принятия отдельного Государственного плана медико-социальной реабилитации людей с  редкими болезнями.

    Для этого необходимо:

    1. Создать  специализированную Государственную программу по редким заболеваниям. Данная программа должна предусмотреть  ряд направлений, позволяющих улучшить диагностику и качество медицинской помощи  для пациентов с редкими заболеваниями, а именно:
      • Анализ ситуации с оказанием медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями.
      • Создание оперативной компьютеризированной системы эпидемиологического надзора за редкими заболеваниями, учитывающей их особенности и разнообразие.
    • Разработка формы  единого государственного регистра больных по различным нозологиям
    1.  
      • Расширение перечня 7 нозологий, путем  включения заболевания Фабри и мукополисахаридоза, как заболеваний, которые имеют препараты для лечения этих болезней и в дальнейшем его регулярный пересмотр.
      • Разработка новых лекарственных препаратов и  развитие   отечественного производства жизненно необходимых лекарственных средств;
      • Расширение и совершенствование организации скрининговых программ по редким заболеваниям (популяционный скрининг: пренатальный, неонатальный, взрослых; целевой скрининг).
    1. В кратчайшие сроки разработать и утвердить стандарты по оказанию амбулаторной и стационарной помощи, а также протоколы ведения больных по отдельным редким заболеваниям с учетом Европейского опыта по лечению таких больных. 
    2. Создать специализированные комплексные медицинские центры в России по отдельным редким заболеваниям (референс-центры) и предоставить  возможность этим больным получать диагностическую, лечебную и реабилитационную помощь в таких центрах независимо от места проживания. Данные центры должны быть созданы на базе уже существующих    лечебных учреждений, в  которых будут объединены компетентные специалисты разных специальностей. 

        Определить референс-центры в качестве источников экспертного   мнения для служб медицинского контроля системы государственного медицинского страхования.

    1. Объединить усилия Минздравсоцразвития, органов законодательной власти и общественных организаций пациентов  для совершенствования системы помощи больным редкими заболеваниями и информирования общества по проблемам редких заболеваний.  Одним из  первых шагов в этом  направлении может стать создание экспертного совета по редким заболеваниям при Минздравсоцразвития, в состав которого должны войти представители Минздравсоцразвития, общественных организаций, Росздравнадзора, а также ведущие специалисты по разным клиническим дисциплинам и представитель  органов законодательной власти.
    2. Урегулировать вопрос с участием в клинических испытаниях создаваемых лекарственных препаратов больных с редкими заболеваниями (в частности, больных с миопатией Дюшенна, спинальной мышечной амиотрофией), для которых пока не существует апробированных лекарств. С этой целью необходимо существенно улучшить качество диагностики, вести регистры больных по формам, принятым в Европейских странах, проводить систематическое обучение врачей, генетиков и других специалистов, тем самым интегрируясь в общеевропейское и мировое сообщество, так как отдельно взятая страна не может справиться с проблемой излечения некурабельных заболеваний.
    3. Поддерживать организации пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Принять законодательные положения, регламентирующие их взаимоотношения с медицинскими, социальными учреждениями и органами государственной власти.
    1. Разработать регламентирующие документы о разрешении экстренного ввоза незарегистрированных в РФ редких лекарств, и отмене налоговых сборов и таможенных пошлин для таких препаратов.
    1. Инициировать принятие закона о государственной  поддержке деятельности по производству и обороту продуктов питания для пациентов,  нуждающихся в лечебном, профилактическом и специальном питании.
    1. Организовать систему оказания  психологической помощи для пациентов и их семей в  подразделениях больниц, где производится диагностика и объявляется диагноз.
    2. Создать при бюро МСЭ специализированные составы для пациентов с редкими заболеваниями.
    3. Разработать  меры государственной поддержки для людей, страдающих редкими заболеваниями и не имеющими инвалидности, особенно в части обеспечения лекарственными препаратами и продуктами лечебного и диетического питания
    4. Разработать и утвердить планы по проведению ежегодных международных симпозиумов, семинаров, круглых столов по проблеме редких заболеваний.
    5. Разработать и утвердить программы, обеспечивающие финансовую поддержку по стажировке отечественных специалистов в ведущих центрах Европы, работающих по проблеме редких заболеваний.
    6. Внести информацию о редких заболеваниях в программы первоначальной подготовки и непрерывного образования медицинских сестер, специалистов по различным видам терапии (трудотерапевтов, логопедов, специалистов по психомоторному развитию), социальных работников, психологов и т.д.