Международный день болезни Гоше

    Гоше

    Общественные профессиональные и пациентские организации из разных стран объявили 26 июля международным Днем болезни Гоше. Этот день посвящен пациентам с редким наследственным заболеванием- болезнью Гоше, их семьям, врачам, ученым. В этот день во всем мире проблемы, с которыми сталкиваются врачи и пациенты с болезнью Гоше в фокусе повышенного внимания.
    Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание (частота примерно 1:40000 новорожденных), при котором в организме не хватает фермента глюкоцереброзидазы. Ферменты-это химические “измельчители”, помогающие расщеплять различные вещества . В результате нехватки глюкоцереброзидазы при болезни Гоше, не расщепляется жировое вещество, называемое глюкозилцерамид. Его накопление в клетках органов и костей приводит к развитию различных клинических симптомов (увеличение и нарушение функций печени, селезенки, костная патология, поражение нервной системы, легких и другие). Степень выраженности и сочетание проявлений могут быть различны.


    В настоящее время для болезни есть лечение -недостающий фермент вводится больным внутривенно. Терапия является пожизненной, но помогает предотвратить прогрессию заболевания. Болезнь Гоше входить программу 7 высокозатратных нозологий и все пациенты в России получают лечение в рамках этой федеральной программы.
    Дата проведения дня Гоше выбрана не случайно. В этот день в 1854 году родился Филипп Гоше – французский врач, в честь которого заболевание получило свое имя. Филипп Гоше еще в 19 веке первым заметил и подробно описал необычные клетки со скоплением неизвестного тогда вещества, называемые до сегодняшнего дня “клетки Гоше”. Исследования Гоше стали первым звеном в длинной и многолетней цепочке открытия болезни и изобретения лечения.
    В день 160 летия Филиппа Гоше пациенты, врачи, общественные организации собираются вместе, чтобы обсудить проблемы, поделиться успехами, обменяться опытом, помочь тем, кто только недавно узнал диагноз. Было ли когда-нибудь у доктора Гоше столько гостей? В Европе лозунг организации для больных с болезнью Гоше: “редкие но не одинокие”. В России при поддержке общественной организации МОО Помощи инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям” , а также при участии Всероссийского общества редких заболеваний выпущен номер журнала “Редкие болезни в России”, посвященный этому заболеванию (
    www. rare-diseases.ru )