Международный День Болезни Помпе

    15 апреля весь мир отмечает день редкого заболевания – болезни Помпе.

     

    pompei1

    Мы тоже отмечаем этот день.

    Нас 11 пациентов, с эти редким диагнозом– болезнь Помпе- в России.Было двенадцать до 25 марта 2014 года, ноэтаболезнь уносит маленькие и взрослые жизни. Об этом сложно не думать каждый день, с этим очень трудно смириться...

     Нам повезло потому что нам поставили диагноз и мы знаем почему слабеют наши мышцы и все труднее дышать…нам повезло потому что нашлись врачи, которые знали про это заболевание, врачи которые нас не только лечат, но и поддерживают словом, улыбкой. Нам повезло потому что нам разрешили ввозить незарегистрированных препарат для лечения этой болезни. И нам повезло потому что мы живем.

    В этот день  мы отправим открытки всем – нашим дорогим врачам, Министру здравоохранения, Президенту. Мы хотим пожелать всем здоровьяи мы очень хотим жить дальше, несмотря на болезнь.  Как сообщество, объединяющее пациентов, их родителей и близких, врачей, экспертов , безусловно, мы- огромная сила! И мы уверены, что наше заболевание наряду с другими редкими болезнями будут лечить в нашей стране!

     

     

    Акция ” Открытка к Дню Болезни Помпе”

    Международное сообщество выбрало дату 15 апреля в качестве ежегодного Международного дня болезни Помпе. Цель этого дня – способствовать осведомленности общества о редком заболевании- болезни Помпе.

    15 апреля 2014 года пройдет под лозунгом : Мы сильные вместе!

    День 15 апреля

    15 апреля был выбран Международным сообществом по изучению и поддержке людей с болезнью Помпе в честь голландского исследователя  Помпе (Pompe).

    Именно этот доктор впервые описал это заболевание в 1932 году. Значительно позже были открыты механизмы болезни и методы лечения.  Но доктор Помпе выявил накопления гликогена в мышцах 7 месячного ребенка, страдавшего тяжелой миопатией и поражением сердца и отнес данное заболевание к группе наследственных нарушений обмена гликогена. Заболевание, поэтому имеет еще одно название- Гликогеноз тип 2.

    Во время Второй мировой войны доктор Помпе помогал евреям скрыться от преследования нацистов. Он отказался вступать в медицинскую нацистскую ассоциацию . Он продолжал заниматься медициной, но не хотел иметь ничего общего с нацистами.  В лаборатории у него стоял передатчик и от имени Сопротивления он передавал шифровки в Великобританию. Во время одного из рейдов нацистов, его арестовали. Он был казнен 15 апреля 1945 года в 8:30 утра вместе с 19 другими голландцами, участвующими в движении Сопротивления.

    Болезнь Помпе

    Болезнь Помпе – наследственное заболевание, которое проявляется как неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем, приводит к инвалидности и, часто, – к последующей смерти пациентов. В основе болезни – унаследованное от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) отсутствие определенного фермента, приводящее к  внутриклеточному накоплению гликогена, в основном – в мышечных клетках. Накопление гликогена приводит к разрушению клеток мышечной ткани. Болезнь характеризуется прогрессирующим вовлечением в патологический процесс скелетной, дыхательной,  и, в основном у детей, – сердечной мышечной ткани.

    Распознавание этого редкого заболевания (частота 1 на 40 000 новорожденных) затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для множества других болезней.

    В зависимости от клинической картины выделяют разные формы болезни Помпе.

    Так называемая младенческая форма (при полном отсутствии фермента) прогрессирует быстро, такие дети редко доживают до своего первого года. Симптомы впервые появляются в раннем младенческом возрасте. Характерно поражение сердечной мышцы с увеличением сердца в размерах и нарушением его функционирования – быстро прогрессирующей сердечной недостаточности. Также быстро развивается слабость скелетных мышц, дыхательная недостаточность, нарушения дыхания во сне, увеличение в размерах внутренних органов.

    Выделяют также форму болезни с «поздним началом», при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. При этой форме возможен широкий спектр клинических проявлений и различная скорость прогрессирования заболевания. Наиболее заметной чертой является медленно прогрессирующая мышечная слабость, вначале  отмечаемая в мышцах туловища и нижних конечностей. Эта слабость приводит к затруднениям при беге, ходьбе, вставании или восхождении по лестнице, а также частым падениям. Позже появляется мышечная атрофия, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц, в частности, диафрагмы, приводит к дыхательной недостаточности и частым респираторным инфекциям. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти у этих больных.

    Во всем мире насчитывается более 1000 пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе.

    Лечение болезни Помпе

    Первым и единственным препаратом для ферментозаместительной терапии болезни Помпе является Майозайм® (алглюкозидаза-альфа, Джензайм, США). Препарат зарегистрирован в России. На сегодняшний день все российские пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Помпе получают терапию бесплатно в рамках благотворительной программы. Прогноз болезни зависит от возраста развития заболевания и времени начала лечения.

    Необходимым условием успешнойтерапии является ее непрерывность. Включение болезни Помпе в программу “7 нозологий” или в Перечень 24 редких болезней позволит обеспечить пациентов необходимым лечением  в нашей стране.

    2014-04-17 11-27-00