Минздрав подготовил проект перечня редких заболеваний

    Перечень редких заболеваний

    Болезнь Гоше

    Мукополисахаридоз I тип

    Мукополисахаридоз II тип

    Мукополисахаридоз VI тип

    Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)

    Фенилкетонурия кофакторная

    Гомоцистинурия

    Метилмалоновая ацидемия

    Изовалериановая ацидемия

    Пропионовая ацидемия

    Множественный дефицит карбоксилаз

    Глутаровая ацидурия I типа

    Болезнь кленового сиропа

    Тирозинемия

    Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи

    Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)

    Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)

    Лейкодистрофия Краббе

    Х-сцепленная адренолейкодистрофия

    Витамин Д-резистентный рахит

    Витамин Д-зависимый рахит

    Почечный канальцевый ацидоз

    Гемофилия А и В

    Дефицит аденазиндезаминазы

    Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы

    Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)

    Болезнь Фабри

    Гистидинемия

    Муковисцидоз

    Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)

    3-метилглутаконовая ацидемия

    Несовершенное костеобразование

    Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

    Синдром Лоу

    Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы

    Дефицит ксантиноксидазы

    Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

    Болезнь Помпе

    Цистиноз

    Гиперлизинемия

    Мукополисахаридоз III тип

    Мукополисахаридоз IV тип

    Мукополисахаридоз VII тип

    Муколипидоз 2 типа

    Галактоземия (дефицит эпимеразы)

    Галактоземия (дефицит галактокиназы)

    a-Маннозидоз

    b- Маннозидоз

    Сиалидоз

    GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)

    GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)

    GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)

    GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)

    Болезнь Нимана-Пика А и В, С

    Молезнь Марфана

    Синдром Элерса-Данлоса

    Синдром Стиклера

    Синдром Билса

    Синдром Вейла-Марчезани

    Нейрофиброматоз I типа

    Туберозный склероз

    Синдром Менкеса

    Синдром Леш-Нихана

    Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

    Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)

    Муколипидоз 2 (I-cell-disese)

    Системный дефицит Карнитина

    Фукозидоз

    Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы

    Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы

    Цитруллинемия

    Аргининянтарная ацидемия

    Аргининемия

    Болезнь Хартнупа

    Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью

    Глутамаровая ацидемия II типа

    3-метилкротонилглицинурия

    Митохондриальные энцефаломиопатии

    Синдром Ретта

    Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

    Дефицит трифункционального белка

    Некетотическая гиперглицинемия

    Легочная гипертензия

    Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)

    Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

    Буллезный эпидермолиз