Онкологические заболевания в детском возрасте: генетическая предрасположенность более чем у 8 процентов пациентов

    Онкологические заболевания имеют генетический фон более чем у восьми процентов заболевших детей. На это указывают результаты исследования американских ученых, опубликованного в New England Journal of Medicine.

    Ученые из больницы Святого апостола Иуды в Мемфисе (Теннесси) выполнили генетический анализ методом секвенирования нового поколения у 1120 детей с онкологическими заболеваниями и у 8,5 процентов (95 детей) обнаружили герминативные мутации в 21 из 60 генов. Более половины этих детей не имели онкологических заболеваний в семейном анамнезе.

    Ориентировочный показатель распространенности в настоящее время — 8,5 процентов, однако ученые полагают, что эти цифры, вероятнее всего, еще возрастут по мере получения новых знаний о мутациях в указанном классе у пациентов детского возраста с онкологическими заболеваниями. Сравнение с более чем 960 взрослыми пациентами, у которых не было онкологических заболеваний, показало, что только у 1,1 процента наблюдались изменения в тех же самых генах.

    Частота мутаций варьировалась в зависимости от типа онкологического заболевания. Наибольшая частота наблюдалось для опухолей вне центральной нервной системы (16,7 процентов), следующим видом по частоте были опухоли центральной нервной системы (9 процентов) и лейкоз (4,4 процентов). Наиболее часто поражаются гены TP53, APC, BRCA2, NF1, PMS2 и RB1.

    С учетом результатов исследования, а также для получения новых знаний о роли опухолевых генов, все дети с онкологическими заболеваниями, получающие лечение в больнице Святого апостола Иуды, в будущем будут проходить генетическое тестирование. Дети с герминативной мутацией в генах предрасположенности к онкологическому заболеванию будут направляться в специальное медицинское учреждение на лечение и обследование, а также на семейное консультирование на предмет потенциального риска.
    Источник: http://www.univadis.ru