Редкие, но равные

    «Редкие, но равные» – именно так позиционируют себя люди с редкими (орфанными) болезнями, день которых отмечается 29 февраля. Всего в мире насчитывается 215 редких болезней, 24 из них внесены в перечень жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих. В нашей республике проживает более ста человек, страдающих редкими заболеваниями, 80 из них – дети. Но эти данные весьма приблизительны. Ведь Дагестан является эндемичным регионом для редкой формы гемоглобинопатий – талассемии. Точное количество больных гемоглобинопатиями, в том числе и талассемиями, в Дагестане в настоящее время неизвестно, так как скрининговые исследования сейчас не проводятся. На сегодняшний день на учете состоят 407 взрослых и детей, страдающих талассемией. В республике нет возможности для полной верификации этого диагноза из-за отсутствия высокотехнологичных методов исследования: электрофореза гемоглобина, генетических исследований, возможности определения запасов железа в сухом веществе печени, магнитно-резонансной томографии сердца. Мы часто говорим о цифрах: столько-то детей болеет редкими заболеваниями и прочее. Но нельзя забывать о том, что за каждой цифрой стоит ребенок, который нуждается в лечении. По данным дагестанской ассоциации «Друзья милосердия», в которую вошли около 20 республиканских общественных организаций и фондов, только детей с «болезнью бабочки» в Дагестане 46, с «синдромом Дюшена» – мышечной дистрофией, болезнью, поражающей только мальчиков, – 21. – К сожалению, у нас до сих пор не сформирован единый банк данных на детей с орфанными заболеваниями, – говорит руководитель общественной организации «Жизнь без слез» Айшат Гамзаева, одна из инициаторов объединения в ассоциацию всех, кто занимается благотворительностью. – Мы решили объединиться, чтобы было легче координировать наши действия. Ведь не секрет, что фонды часто дублируют друг друга. Кроме того, у каждой организации накоплен немалый опыт, есть свои индивидуальные наработки, контакты. К примеру, если отныне «Жизнь без слез» и фонд «Солнечный круг», занимающиеся детьми-аутистами, будут работать согласованно, а «Чистое сердце» и «Инсан» оказывать помощь нуждающимся сообща, то все от этого только выиграют, – говорит Айшат. – И голос наш будет звучать намного громче. Недавно на общем собрании новой организации было решено открыть благотворительную поликлинику, в которую родители больных детей могут обратиться за лечебной, консультативной и даже юридической помощью. При ней же будет создана и общая база данных. Еще одна победа ассоциации – проведение телевизионного марафона «Включи солнце!», прошедшего на канале РГВК. Средства, собранные в ходе марафона, пойдут на строительство дома дневного пребывания для детей-инвалидов. Согласно действующему закону о лекарственном обеспечении граждан, люди, страдающие орфанными болезнями, необходимыми лекарственными средствами обеспечиваются за счет бюджета региона, в котором они проживают. На месяц лечения одному больному нужно от 100 тыс. руб. до 2 млн. Есть больные, которым в год на лечение необходимо 23 млн руб. Поэтому многие субъекты выступают с предложением, чтобы обеспечение этих больных лекарствами взял на себя федеральный бюджет. Пока же свою лепту для помощи людям, страдающим орфанными болезнями, требующими дорогостоящего лечения, вносят все те же благотворительные фонды. – Это одна из задач, которые ставит перед собой ассоциация «Друзья милосердия», – говорит Айшат Гамзаева. – Проблем много, но теперь появилась вера, что вместе мы их решим.
    Источник:  © Дагестанская правда