С 5 до 41: главный генетик Минздрава призывает расширить проверку на генетические заболевания

    На фоне громких историй с CRISPR-детьми мы забываем о том, что достижения генетики уже сегодня используются в практике и, что главное, они дают положительные результаты. А проводящиеся сегодня исследованию обещают еще больший успех в будущем.

     

    Именно поэтому директор ФГБНУ “Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова” (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев призывает обратить внимание на те инструменты и методы, которыми уже сегодня располагают генетики. В частности, расширить проверку на наследственные заболевания с 5 до 41.

     

    Об этом Funscience поговорил с Сергеем Куцевым на форуме БИОТЕХМЕД-2019, проходившем с 16 по 17 сентября в Геленджике.

     

    25.09.19

    (Фото Пресс-служба БИОТЕХМЕД-2019)


    По данным Росстата младенческая смертность в России за январь-апрель 2019 года составила 4,7 случая на тысячу родившихся. Ранее Министр здравоохранения РФ В.И. Скворцова сообщила, что в 2018 году младенческая смертность составила 5,1 случая на 1000 родившихся. По данным научных исследований, до 40% младенческой смертности обусловлено наследственными патологиями.

     

    Чтобы снизить смертность с 15 до 5 младенцев на 1000, достаточно построить роддомы. “А вот дальше каждая десятая доля в общей цифре снижения будет даваться с боем”, — объясняет Куцев. И лучше всего в этом могут помочь именно генетические технологии.

     

    Проверка на генетические заболевания позволяет выявить проблемы до их проявления, то есть на досимптоматической стадии, что дает врачам время провести профилактику и спасти жизнь. Поэтому проверка нужна.

     

    В большинстве штатов США еще до того, как младенец покинет роддом, его обязательно проверяют на 32 заболевания. В некоторых штатах проверяют на 50 и даже больше. В большинстве стран Европы проводятпроверку на 20 заболеваний. В Великобритании проверяют лишь на девять, но сейчас активно обсуждается расширение списка.

    В России пока что проверяют лишь на пять. А полноценный тест стоит слишком дорого и проводится чаще всего лишь при выявлении у родителей и семьи моногенных заболеваний.

     

    Профессиональное сообщество и, в частности, Сергей Куцев считают, что надо эту проверку расширить до 41 заболевания и сделать тест бесплатным для тех семей, у которых выявлены моногенные заболевания.

     

    Почему 41? Потому что это те болезни, которые можно лечить и делать это эффективно, добавляет Куцев:

    В редактировании эмбрионов нет клинической значимости. Существуют другие проверенные способы, которые позволяют профилактировать наследственные заболевания без тяжелых последствий.

    Также я не вижу и научных достижений в проведении таких экспериментов [с CRISPR-детьми]. А в чем тут наука? Наука в том, чтобы отредактировать одну клетку с ошибками? Здесь нет научной работы”.

     

     

    Источник: https://zen.yandex.ru