Уточнен механизм развития синдрома Ретта

    Объяснено, как мутация гена MeCP2 приводит к развитию клинической картины при синдроме Ретта

    Группа специалистов из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) во главе с Майклом Гринбергом (Michael Greenberg) описала молекулярный механизм развития синдрома Ретта. Кроме того, авторы предположили, что можно ожидать эффективности ингибиторов топоизомераз при этом заболевании. Работа была опубликована в журнале Nature.

    Чаще всего жертвами болезни становятся девочки, плоды и дети мужского пола гибнут из-за невынашивания беременности, мертворождения или в раннем детстве из-за тяжелой энцефалопатии. Первые симптомы этого психоневрологического заболевания появляются у детей в возрасте 12-18 месяцев. У девочек начинают исчезать уже приобретенные интеллектуальные, социальные и двигательные навыки. Несмотря на то, что многие больные синдромом Ретта доживают до взрослого возраста, они нуждаются в круглосуточном уходе и неспособны самостоятельно себя обслуживать. Большинства пациенток развиваются судорожные припадки, возникают проблемы с дыханием и работой пищеварительной системы. Эффективного лечения синдрома Ретта в настоящее время не существует.

    Причиной развития этого заболевания является нарушение функции в клетках белка MeCP2, регулирующего экспрессию генов. Авторы получили новые данные о роли этого белка в развитии синдрома Ретта. Они подтвердили, что MeCP2 контролирует экспрессию длинных генов, таких генов, в состав которых входит более 100 тысяч нуклеотидов. Эксперименты на мышах показали, что отсутствие MeCP2 приводило к увеличению уровня экспрессии подобных генов, что существенно влияло на работу головного мозга. Повышенный уровень экспрессии длинных генов обнаруживался и в образцах головного мозга пациентов, страдающих синдромом Ретта.

    Известно, что лекарственные препараты, относящиеся к ингибиторам топоизомераз, способны подавлять экспрессию длинных генов. Возможно, эти лекарственные средства окажутся полезны при лечении этого заболевания. В настоящее время ученые приступили к испытаниям этих препаратов на мышах с моделированным синдромом Ретта.

    Источник http://www.univadis.ru/