25 декабря состоится Круглый стол по проблемам пациентов с редкими заболеваниями в Республике Башкортостан

    21 декабря 2019 10.30 – 11.00 Регистрация участников Приветственный кофе 11.00 – 11.10 Приветственное слово

    Кононова Ирина Вячеславовна,

    Заместитель министра Министерства Здравоохранения Республики Башкортостан

    Мясникова Ирина Владимировна ,

    Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), г. Москва

    11.10-11.30

    Диагностика наследственных и редких заболеваний в Республике Башкортостан.

    Возможности и проблемы.

    Минниахметов Илдар Рамилевич,

    Директор ГБУЗ РМГЦ г. Уфа, Кандидат биологических наук по специальности «Генетика»

    11.30-12.00

    Федеральное и региональное законодательство России в области редких болезней;

    Регистрация нежелательных явлений на лекарственные препараты.

    Витковская Ирина Петровна,

    Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ ОЗММ ДЗМ», г. Москва

    12.00 -12.30 Маски редких заболеваний: трудности диагностики и лечения. Разбор клинических случаев

    Печатникова Наталья Леонидовна,

    Заведующая отделением наследственных болезней обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва

    12.30-13.00 Ошибки в диагностике и терапии детей с муковисцидозом: разбор клинических случаев

    Симонова Ольга Игоревна,

    Заведующая пульмонологическим отделением муковисцидоза ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России, г. Москва

    13.00 – 13.20 Лабороторная диагностика наследственных болезней обмена

    Захарова Екатерина Юрьевна,

    д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН, г. Москва

    13:20 – 13.40 Актуальные вопросы по медико-социальной экспертизе при редких заболеваниях

    Рюмина Татьяна Александровна,

    Руководитель экспертного состава №3 ФКУ «ГБ МСЭ по Московской области» Минтруда России, г. Москва

    13.40 – 14.00 Некоторые аспекты оказания психологической помощи пациентам с редкими заболеваниями

    Полетаева Ольга Олеговна,

    Медицинский психолог, Представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества орфанных заболеваний, г. Санкт-Петербург

    14.00-14.30 Гипофосфатазия патогенез, клиника, клинические примеры

    Соснина Ирина Брониславовна,

    СПБ ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», г. Санкт-Петербург

    14.30-14.40 Опыт работы общественных организаций для помощи пациентам с редкими заболеваниями

    Мясникова Ирина Владимировна

    Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), г. Москва

    14.40-15.00 Дискуссия, ответы на вопросы, индивидуальные консультации Все участники 15:00-15.30 КОФЕ-БРЕЙК