28 июня – Международный день Фенилкетонурии

    ФКУ

     

    В предверии Международного дня Фенилкетонурии – 28 июня, мы хотим рассказать об этом редком заболевании. 

     

    Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина.

     

    28 июня, как знаменательная дата выбрана не случайно. В этот день родились Роберт Гатри – американский микробиолог, чьим изобретением стал лабораторный тест по капле крови, выявляющий генетические и другие тяжелые заболевания у новорожденных (“Тест Гатри”), и Хорст Биккель – немецкий врач, впервые применивший диету с низким содержанием фенилаланина для лечения детей с ФКУ. 

     

    ФКУ была открыта в 1934 году норвежским врачом Иваром Фёлингом. 

     

    Лечение проводится в виде строгой, низкобелковой пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. 

     

    Хотим поделиться новостью, что при ВООЗ открылось направление по ФКУ и другими заболеваниями связанными с соблюдением низкобелковой диеты. Это -Изовалериановая ацидемия, Метилмалоновая и пропионовая ацидемия, Гомоцистинурия, Глутаровая ацидурия, Лейциноз и Тирозинемия. 

     

    Она также является Председателем Правления Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями “Фенилкетонурия Башкортостан “; член ВООЗ, ВОРДИ.

     

    Страницы в социальных сетях: